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疑难病例再探讨

时间:2017-08-28 01:00:04 来源: 代写硕士论文

                   作者:茹铁周 钱剑峰 诸和生

【关键词】  疑难病

  当今随着科学技术日新月异的变化、各种先进医疗设备的不断开发,人们在分子生物学和人类基因图领域取得的硕果累累。循证医学新模式的开创,促进了现代医学的快速发展。但是疑难病仍然是临床医疗中困扰医生、患者的棘手问题。诊断的不及时、不正确,失去的是有效的治疗时机。对少数病例,由于其病因和病机至今尚在探索,治疗更难以奏效。此外,提高对疑难病的认识,将有助于改善医患关系。现对我们2年来所遇部分疑难病例做一探讨。

  1  病例介绍

  例1,患者,女,82岁,因“发作性意识不清3天”入院。患者发作时烦躁不安,胡言乱语,伴尿失禁。查体:双眼向右凝视,瞳孔等大等圆,口角抖动,心律齐,脑膜刺激征阴性,病理反射未引出。入院前1个月患者曾因一度意识障碍,肢体活动不利来院急诊,当时BP 170/106mmHg,右上下肢肌力3级,头颅CT平扫未见占位,后经降颅内压、醒脑开窍及活血化瘀中成药静滴后好转。本次入院第3天复查头颅CT疑为动脉硬化性脑病。结合1个月前住院病史,会诊意见为脑梗死,继发性癫痫待排。治疗第5天,神志转清。入院第10天做头颅MRI,提示转移性多发性脑肿瘤。胸部CT示左肺恶性肿瘤伴肺内、胸膜转移。15天后,患者始服易患适(IRESSA)、西乐葆、反应停及脑得生、血塞通。1个月后复查头颅MRI,脑内转移性病灶由原来20余枚减少到2枚,最大一枚由4cm×3cm缩小为2cm×1.5cm。胸部CT见肺内病灶明显缩小,胸腔积液消失,患者症状明显好转。治疗14个月期间,患者有时感头部不适、乏力,经甘露醇、白蛋白脱水降颅内压及支持对症治疗,症状能缓解,并服甲环亚硝脲3个疗程。治疗18个月,患者头部有隐痛、不适感,部位不定,复查MRI见脑内占位病灶3枚,稍增多,胸部CT示病灶略增大。

  例2,患者,男,48岁,因右下肢肿胀1周就诊,体检时肺部未发现明显异常体征,全身浅表淋巴结未触及。右下肢明显水肿,皮肤苍白,考虑为右下肢深静脉栓塞,转外院血管外科,经血管造影证实右股静脉血栓栓塞。行静脉溶栓并行下腔静脉滤器放置。发病45天后因胸闷、右侧胸痛又入住我院,查体发现右侧胸腔积液体征,做胸部CT:右胸腔积液,右肺下叶肺不张。胸腔积液检验示渗出液,血CEA 29.26ng/ml。去外院做胸腔镜下胸膜活检,病理提示:右壁层胸膜恶性肿瘤,间质瘤可能大,转移瘤待排,气管镜未见明显异常,为进一步明确诊断,行PET扫描,结论为下后纵隔占位,纵隔型肺癌可能,伴纵隔淋巴结及右锁骨上淋巴结转移。先后行6次静脉化疗。发病10个月因胸闷、胸痛、气急再度入住我院,虽经积极治疗,终抢救无效死亡。

  例3,患者,女,51岁,因头痛间歇发作10天,加重1天入院。10天前患者睡眠中突然剧烈头痛,持续伴阵发性加重,恶心。在外院做头颅CT未见异常。经治疗后头痛减轻。患者入院前1天在解大便时再次出现头痛头晕,肢麻,继跌倒在地,当时意识清,无抽搐。在急诊室测BP 228/117mmHg,甘露醇静滴后头痛无好转。入院查体:T 36.4℃,P 70次/min,BP 120/80mmHg,颈项疑有抵抗感,克氏征、布氏征阴性,病理反射未引出。脑脊液呈微红色,潘氏试验阳性,总细胞30.1×109/L,WBC 0.1×109/L,RBC 30×109/L,氯化物110.4mmol/L,葡萄糖3.94mmol/L,蛋白564.7mg/L,未查到抗酸杆菌。入院后经甘露醇、白蛋白静滴脱水,降颅内压及止血、抗感染、醒脑开窍等治疗头痛好转,脑膜刺激征为阴性。5天后复查头颅CT仍未见异常。9天后头颅及颈部MRI亦未见明显异常。次日复查脑脊液呈无色,潘氏试验阴性,RBC 540×106/L,氯化物116.4mmol/L,葡萄糖3.74mmol/L,二次脑脊液培养均无细菌生长。后转院做全脑DSA,证实系左颈内后交通动脉瘤,后行动脉瘤夹闭术。至今已20个月,头痛未发作。

  例4,患者,女,23岁,因前胸痛3天入院。患者足月自然分娩后22天。3天来胸骨后间歇性隐痛,入院当天呈持续性剧痛。体格检查:BP 100/55mmHg,心律齐,杂音未闻及。UCG:主动脉根部及颈部扩张伴夹层(Ⅱ型),主动脉瓣中度返流。胸部CT报告为主动脉夹层瘤。去外院行带瓣人造血管升主动脉置换术(Bentall术),术后14个月,病情稳定。

  例5,患者,男,69岁,因全身皮肤色素沉着、干燥、脱屑、瘙痒1年,加重伴畏寒1个月就诊。患者于10年前皮肤出现瘙痒,被外院诊断为神经性皮炎。给予外用皮质激素软膏,症状有时减轻,停药后即复发。2004年1月起皮肤瘙痒加重,额面部色素开始加深,接受中草药汤剂治疗,并用理疗机辅助治疗,病情未见好转,色素渐沉积加深呈褐色,迅速扩延至全身,皮肤干燥,皲裂,肿胀增厚,脱屑如鱼鳞状。近1个月来病情加重,全身皮肤瘙痒剧烈,大量脱屑,并出现下肢水肿,畏寒等,遂于2004年10月10日入住我院。患者发病以来,情绪烦躁,睡眠极差,食欲可,否认肝炎、结核、伤寒等慢性传染病史,无特殊药物接触史,家族史无特殊。体格检查:T 37.4℃,P 90次/min,R 20次/min,BP 110/70mmHg,神清,精神欠佳,右耳廓肿胀,左右腋下可扪及数枚淋巴结,腹股沟处可扪及数枚蛋黄大小淋巴结,质稍硬,活动,无压痛。两肺可闻及散在湿音,心率90次/min,律齐,各瓣膜区未闻及病理性杂音,腹稍膨隆,腹软,肝脾肋下未触及,移动性浊音存在,双下肢肿胀。皮肤科检查:全身皮肤弥漫性褐色,表面覆盖着大量褐色鳞屑,极易脱落,可见散在抓痕及结痂。掌心见一条肥厚性色素增生性皮损,指甲光滑。实验室检查:血常规:白细胞10.82×109/L,中性粒细胞58.4%,血红蛋白115g/L,血沉56mm/h,尿常规隐血(+++),血糖、血脂,肝肾功能正常,血总蛋白66g/L,白蛋白21.1g/L。甲状腺功能正常,抗SSDNA(-)、AFP、CEA、CA125、CA199正常。ECG:窦性心律,房性早搏。胸片:左第7肋陈旧性骨折,右下肺炎症,两侧胸腔少量积液。B超:肝脏小囊肿,胆囊息肉(4mm×4mm),胰,脾,胆总管及肾上腺未见异常,腹腔少量积液。骨髓涂片:骨髓增生活跃,粒、红、巨三系增生活跃。组织病理学检查:(腹股沟淋巴结)见大量淋巴细胞,部分细胞较幼稚,T细胞淋巴瘤可能。转院查促肾上腺皮质激素15pg/ml(≤37pg/ml)。24h尿游离皮质醇172μg/24h(20~100ug/24h)。血游离皮质醇4PM 9.0μg/dl(3~12μg/dl)。12PM 5.9μg/dl(<50μg/dl),8AM 5.6μg/dl(5~25μg/dl),血醛固酮82.1pg/ml[(86±37.5)pg/ml],24h尿醛固酮10.38μg/24h(2~10μg/24h)。根据其临床表现及组织病理学特点诊断为T细胞性淋巴瘤。治疗:入院后给予抗感染、糖皮质激素、多种维生素(A、E、B1、B2、B6等)及支持、对症疗法。地塞米松10mg静滴,每日1次,连续5天,后改为强的松15mg,3次/d,并外涂搽15%尿素乳膏,每日2次。治疗4周,全身皮肤由褐色转为潮红色,脱屑减少,瘙痒缓解,皮肤光滑,下肢水肿消失。强的松减至40mg/d,连续服用治疗6周,患者皮肤色素变浅,脱屑减轻,皮肤光亮,偶尔瘙痒,腋下及腹股沟淋巴结大部分消失,强的松改为30mg/d,13个月后随访,皮肤淡褐色,稍脱屑,右腹股处沟扪及一2cm×2cm大小淋巴结一致。

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